Rzadkie zaburzenie charakteryzujące się nawracającymi okresami hipotermii, które pojawiają się bez wyraźnego powodu. Zobacz także Spontaniczna okresowa hipotermia

Zespół Shapiro jest rzadkim schorzeniem, znanym również jako rodzinna dysautonomia typu 3 lub dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 3 (HSAN-III). Jest to zaburzenie autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców), aby choroba się rozwinęła.

Zespół charakteryzuje się epizodami hipotermii (niska temperatura ciała), nadmierną potliwością (nadmierną potliwością) i szczególnym zachowaniem labilności emocjonalnej (szybkie zmiany nastroju lub zachowania). Inne objawy mogą obejmować trudności w połykaniu, trudności w regulacji ciśnienia krwi i częstości akcji serca, problemy żołądkowo-jelitowe i trudności w oddychaniu.

Zespół Shapiro jest spowodowany mutacją genetyczną, która wpływa na rozwój i funkcję autonomicznego układu nerwowego, który jest odpowiedzialny za regulację funkcji mimowolnych, takich jak tętno, ciśnienie krwi i kontrola temperatury. Mutacja wpływa na produkcję białka zwanego IKAP, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania autonomicznego układu nerwowego.

Nie ma lekarstwa na zespół Shapiro, a leczenie zwykle koncentruje się na leczeniu objawów. Może to obejmować leki pomagające regulować ciśnienie krwi i częstość akcji serca, a także terapie mające na celu rozwiązanie problemów żołądkowo-jelitowych i oddechowych. Osoby z zespołem Shapiro mogą również skorzystać z regularnego monitorowania przez pracownika służby zdrowia w celu opanowania wszelkich potencjalnych powikłań tego stanu.