Rzadki zespół charakteryzujący się nieprawidłowościami szkieletu (kręgosłupa i przynasady) oraz zaburzeniami oka. Upośledzenie wzroku rozpoczyna się we wczesnym okresie życia i ma tendencję do postępu, ale często stabilizuje się w okresie dojrzewania. Zobacz także Dysplazja kręgowo-przynasadowa – dystrofia stożkowo-pręcikowa