Mnoga wada wrodzona obejmująca agenezję ciała modzelowatego, Telecanthus, krótkie szpary powiekowe, mały nos z skierowanymi do przodu nozdrzami, sekwencję Robina, zniekształcone uszy, nadmiar skóry szyi, nieprawidłowości krtani, wadę serca, krótkie ręce, hipotonię, sporadycznie chorobę Hirschsprunga i umiarkowaną do poważnego opóźnienia rozwojowego.