Bardzo rzadka, dziedziczna postać niedokrwistości, w której krwinki czerwone nie są w stanie prawidłowo wykorzystywać żelaza do wytwarzania hemoglobiny, która jest niezbędna do przenoszenia tlenu przez krew. Powoduje to, że organizm wchłania więcej żelaza z pożywienia, a nadmiar żelaza gromadzi się w różnych częściach ciała, gdzie powoduje uszkodzenia. Nasilenie objawów jest zmienne. Zobacz także niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X