Eine familiäre Form der Akroosteolyse, die mit einer leichten geistigen Behinderung, Hautatrophie, Gesichtsdysmorphie und Augendefekten (Krankheit) verbunden ist.

Eine seltene Erkrankung, die durch Zerstörung der Fingerknochenenden, geistige Behinderung, Hautverschwendung sowie Augen- und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Siehe auch Van-Bogaert-Hozay-Syndrom

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