Eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper Proteine ​​nicht angemessen verarbeiten kann. Genauer gesagt, es gibt nicht genügend Mengen des Enzyms, das benötigt wird, um eine Aminosäure namens Leucin abzubauen. Dies führt zu einer Ansammlung von Isovaleriansäure, die das Gehirn und das Nervensystem schädigen kann. Manche Menschen leiden von Geburt an unter schweren Symptomen und andere unter leichteren Symptomen, die kommen und gehen und durch Dinge wie Infektionen oder den Verzehr von proteinreicher Nahrung beeinträchtigt werden. Siehe auch Azidämie, Isovaleriansäure