Akute rezidivierende Rhabdomyolyse

[MIM*268200] wiederholte paroxysmale Anfälle von Muskelschmerzen und -schwäche, gefolgt vom Abgang von dunkelrotbraunem Urin, oft ausgelöst durch interkurrente Erkrankungen und diagnostiziert durch den Nachweis von Myoglobin im Urin; es wird auf eine abnormale Phosphorylase-Aktivität im Skelettmuskel zurückgeführt, es kann jedoch mehr als einen biologischen Typ geben; wahrscheinlich autosomal-rezessive Vererbung. Zumindest in einigen Fällen liegt ein Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase vor. SYN: Familiäre paroxysmale Rhabdomyolyse.