Ein seltener genetischer Defekt, bei dem ein Enzymmangel (ATP-Synthetase) zelluläre Prozesse stört. Verschiedene Komponenten des Enzyms können fehlen oder defekt sein, weshalb das klinische Erscheinungsbild und der Schweregrad variieren können. Der Mangel kann zu einer Vielzahl von Symptomen und Zuständen unterschiedlicher Schwere führen, wie z. B. Leber-Myopathie, Leigh-Syndrom, Kardiomyopathie und NARP (Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa). Siehe auch Komplex-5-Mangel an der mitochondrialen Atmungskette