CMT ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch die allmähliche Degeneration von Nerven gekennzeichnet ist, die in den Händen und Füßen beginnt und zu fortschreitender Taubheit, Muskelschwäche und Funktionsverlust führt. Typ 4B2 wird autosomal-rezessiv vererbt und beinhaltet einen Defekt im CMT4B2-Gen auf Chromosom 11. Siehe auch Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 4B2