CMT ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine allmähliche Degeneration der Nerven gekennzeichnet ist, die in den Händen und Füßen beginnt und zu fortschreitender Taubheit, Muskelschwäche und Funktionsverlust führt. Typ 4B2 wird autosomal-rezessiv vererbt und beinhaltet einen Defekt im EGR2-Gen auf Chromosom 10. Siehe auch Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 4E