Ein erblicher Mangel an Carnitin, der durch die beeinträchtigte Fähigkeit des Carnitin-Transporterproteins verursacht wird, das Carnitin dorthin zu transportieren, wo es benötigt wird. Stattdessen wird das Carnitin über den Urin ausgeschieden. Fasten oder Krankheit können einen schweren Anfall auslösen. Siehe auch Carnitin-Transporter-Mangel