CMT ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine allmähliche Degeneration der Nerven gekennzeichnet ist, die in den Händen und Füßen beginnt und zu fortschreitender Taubheit, Muskelschwäche und Funktionsverlust führt. Typ 2C wird autosomal-dominant vererbt und beinhaltet einen Defekt im Chromosom 12 sowie Zwerchfell- und Stimmbandschwäche sowie Hand- und Fußprobleme. Siehe auch Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2C