Die dominante Optikusatrophie ist eine erbliche Optikusneuropathie, die eine verminderte Sehschärfe, Farbsehstörungen, ein zentrozökales Skotom und eine Blässe des Sehnervs verursacht (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutationen, die zu dieser Erkrankung führen, wurden dem OPA1-Gen auf Chromosom 3q28-q29 zugeordnet. OPA1 kodiert für eine Dynamin-verwandte GTPase, die in Mitochondrien lokalisiert ist.