Ein seltenes Syndrom, das durch die Kombination von angeborenem Katarakt, Herzmuskelerkrankungen, Laktatazidose und Skelettmuskelerkrankungen gekennzeichnet ist. Bei der Erkrankung kommt es zu einer abnormalen Speicherung von Lipiden und Glykogen in der Skelett- und Herzmuskulatur. Der Graue Star schreitet schnell voran und erfordert eine Operation. Der Schweregrad der Erkrankung reicht von der Totgeburt bis zum Überleben im vierten Lebensjahrzehnt. Siehe auch Katarakt und Kardiomyopathie